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染色体异常概述

什么是染色体?什么是染色体异常?


染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。人类体细胞有23对染色体,其中22对为男女所共有,称为常染色体;另外一对为决定性别的染色体,男女不同,称为性染色体;男性为XY,女性为XX。

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人类染色体核型图


体细胞或性细胞内染色体发生异常改变称为染色体异常,可分为数目异常和结构异常两大类。染色体异常可以自发地产生,称为自发突变;也可以通过物理的、化学的和生物的诱变作用而产生;还可以由亲代遗传所致。





染色体异常与哪些疾病相关?

染色体是组成细胞核的基本物质,是遗传物质基因的载体。在细胞复制过程中如果染色体不能正确分离或是出现断裂以及再次连接,就会导致染色体异常。染色体异常一般可以分为结构异常或数目异常。染色体结构异常主要是由于染色体的断裂和错误连接所引起的。染色体结构异常主要包括缺失、重复、易位、倒位、等臂染色体等类型。

染色体数目或结构异常所致的疾病被称为染色体疾病。染色体疾病会影响机体的多个方面,其中最主要与自然流产、不育不孕、微缺失、微重复综合征等具有较高的相关性。




NGS染色体异常检测与无创产前DNA检测有何异同?

无创产前DNA检测,仅检测胎儿T21、T18、T13;NGS染色体异常检测应用领域与范围广于无创产前DNA检测,不仅应用于产前检测,也可应用于流产原因查找、染色体疾病检测、不孕不育病因排查等各方面,NGS染色体异常检测可检测大于100Kb的CNV及全部染色体非整倍体,在产前检测方面,NGS染色体异常检测为有创取样,样品为绒毛、羊水、外周血等。



NGS染色体异常检测的应用领域有哪些?

NGS染色体异常检测的应用领域有哪些?

产前检测:全面排查孕期胎儿染色体异常,科学指导本次妊娠;

流产组织检测:分析自然流产、异常妊娠的原因,指导再次生育;

未成年人/成人检测:为不良孕产史、不孕不育、表型异常等查找遗传学原因。


NGS染色体异常检测的检测范围?


1、全部23对染色体的数目异常;

2、0.1M以上染色体缺失/重复以及大于5%的嵌合体;

3、不能检测染色体平衡易位、罗氏易位、倒位,单基因病、多基因病,以及D/G组染色体短臂等。



NGS染色体异常检测报告参考了哪些数据库?

NGS染色体异常检测报告参考了哪些数据库?


OMIM:http://www.omim.org/

DECIPHER:https://decipher.sanger.ac.uk/

ISCA:http://dbsearch.clinicalgenome.org/search/

DGV:http://dgv.tcag.ca/dgv/app/home

GeneCards:http://www.genecards.org/


NGS染色体异常检测与其他临床检测技术有何不同?

NGS染色体异常检测与其他临床检测技术有何不同?


方法对比

NGS染色体异常检测报告如何解读?


正常:该样本在全基因组范围内未发现致病性染色体缺失/重复。

染色体非整倍体数目异常:染色体非整倍体数目异常往往伴随着严重的临床表现,相关的临床表现请参考检测报告。

致病CNV:数据库中检索,发现该CNV与某种已知的染色体疾病相关,相关的临床表现请参考检测报告。

CNV多态性:存在CNV变化,一般表现为“良性”,很大可能不表现为患病。

未知CNV:该CNV在数据中检索,未发现相关遗传信息,不能确认其患病与否,后续可抽取父母外周血,确认该“未知”CNV的来源。



NGS染色体异常检测的检测范围?

1、全部23对染色体的数目异常;

2、0.1M以上染色体缺失/重复以及大于5%的嵌合体;

3、不能检测染色体平衡易位、罗氏易位、倒位,单基因病、多基因病,以及D/G组染色体短臂等。


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