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  • 什么是唐氏综合征?
  • 唐氏综合征,是指细胞在减数分裂后期,第21号染色体未正常分离,从而导致该染色体有三条,因此也称为21-三体综合征。它是目前发病率最高的染色体疾病之一,发病率约为1/600-800。


  • 唐氏综合征的危害?
  • 唐氏综合征患儿临床表现为:身材矮小,智力低下,并常伴有脏器先天缺损及严重的并发症,如心脏病、白血病等。该病目前尚无法治愈,最有效的途径即通过产前检测人为干预,以避免患儿的出生。

    2012年中国出生缺陷防治报告指出,每年新生唐氏患儿造成的经济损失超过100亿;每一个唐氏患儿都给家庭带来极大的精神压力和心理负担。


  • 引发唐氏综合征的因素?
  • 唐氏综合征是一种偶发性疾病,因此唐氏儿的出生是随机的,任何健康的母亲都有可能生出“唐宝宝”。物理、化学、生物、社会因素都可能导致染色体异常,而母亲的生育年龄,则是重要影响因素之一。但适龄孕妇也要注重产前检测,有统计数据表明,80%的唐氏儿都是年龄小于35岁的孕妇所生。


  • 如何检测唐氏综合征?
  • 目前唐氏综合征检测方法有:血清学筛查、超声颈部透明带检查、核型分析及新型的无创产前DNA检测。


  • 什么是传统血清学唐氏筛查?
  • 唐氏筛查是通过抽取孕妇外周血,检测血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度水平,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和孕周等指标计算生出唐氏患儿的危险系数。唐氏筛查一般在孕中期进行,最佳检测孕周是14-20w+6


  • 传统血清学唐氏筛查的风险有哪些?
  • 唐氏筛查是血液生化指标结合孕妇的预产期、体重、年龄和孕周等指标计算生出唐氏患儿的危险系数。因其影响因素较多,由此计算得出的风险值误差很大,假阳性和漏诊率较大。唐氏筛查的检出率只有60-70%左右,漏诊率高达30-40%,因此唐筛低危孕妇也可能孕有唐宝宝;而唐筛结果高危的孕妇大部分经产前诊断确诊均孕正常胎儿。


  • 什么是产前诊断?
  • 核型分析是产前诊断的金标准,核型分析包括三种有创性的取样方式:绒毛膜取样、羊水穿刺和经腹脐静脉穿刺。绒毛膜取样的最佳孕周为10-14周,羊水穿刺最佳孕周为16-21周,脐带血穿刺最佳孕周为20-28周,这三种方法都属于侵入性诊断方法,容易引起感染和流产,且细胞培养周期较长,并存在培养失败的可能。


  • 什么是无创产前DNA检测?
  • 无创产前DNA检测是针对胎儿染色体数目异常疾病的新型检测技术,目前发病率较高的21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)和13-三体综合征(帕陶氏综合征)都在其检测范围内。该方法采用新一代高通量测序技术结合生物信息学分析方法,对孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行检测和分析,是一项安全、精确、快速的新型检测技术。

     

  • 为什么抽取孕妈妈的血液就可以检测胎儿染色体疾病?
  • 1997年,香港中文大学卢煜明教授证实了孕妇外周血中存在胎儿游离DNA, 通过对孕母外周血中胎儿游离DNA进行测序及生物信息分析,最终可实现对胎儿的三体患病风险进行评估。


  • 无创产前DNA检测可以检测所有染色体的非整倍性异常吗?
  • 21、18、13-三体综合征是最常见的胎儿染色体非整倍性疾病,因此无创产前DNA检测的检测范围只包括21、18、13-三体综合征,其它染色体的非整倍性异常不在该检测范围内。


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