聚焦遗传盛会 || 盘点近期遗传领域重要专家共识和数据库
2019.10.18

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近日,由中国医师协会、中国医师协会医学遗传医师分会主办,江西省医学会医学遗传学分会协办的“中国医师协会医学遗传医师分会2019年会”在南昌成功召开。国内遗传领域大咖们围绕医学遗传学领域前沿及热点问题展开探讨,并发布了一系列医学遗传学领域重要共识和数据库,极大推动了我国医学遗传学发展。


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01
《低深度全基因组测序CNV-seq在产前诊断中的应用专家共识》


   

该共识于2019年4月份在《中华医学遗传学杂志》首次发布,明确指出CNV-seq指的是应用高通量测序(NGS)技术,并结合生物信息分析方法,对DNA样本进行低深度全基因组测序,以发现受检者样本存在的CNVs。此次大会,中南大学湘雅医学院邬玲仟教授又系统阐述了CNV-seq技术的临床应用及注意事项。

共识指出CNV-seq可以作为一线产前诊断技术应用于临床,较染色体基因芯片技术具有:检测范围广、通量高、低成本、操作简便、样本起始量低、低比例嵌合体检测准确、兼容性好等优势。

CNV-seq检测临床适应症为:

1)染色体病高风险胎儿;

2)胎儿核型分析不能确定染色体畸变的来源和构成者;

3)胎儿新发染色体结构重排且无法排除重排过程是否导致染色体微缺失/ 微重复者

4)夫妇为染色体平衡重排携带者;

5)需要行产前诊断排除染色体异常,但已无法进行羊水细胞培养的中晚期孕妇;

6)流产物、死胎或死产胎儿组织需明确遗传学病因者。


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02

《全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识


    

该共识于2019年6月份在《中华儿科杂志》首次发布,指出全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等,有望进一步提升临床遗传检测的效能,缩短诊断流程,节省时间及降低诊疗费用。

此次大会,上海交通大学医学院附属新华医院余永国教授介绍了前期开展对300组家系WGS检测的临床数据情况,并启动了中国首个系统评估全基因组测序技术在未诊断儿童遗传病基因诊断中检验效能的大型队列研究项目OCGP(Oriental Clinical Genome Project)项目。

WGS的临床适应症为:

1)高度怀疑遗传病可能;

2)患者表型非特异性或临床诊断明确但目标疾病遗传异质性高;

3)为时间或经济效益寻求一次性全面性检测;

4)目标疾病遗传异质性低,虽已有公认靶向方案,但有可能部分致病变异不在靶向检测的范围。


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03

中国人血红蛋白病数据库


         

血红蛋白病是一种全世界最常见的单基因遗传性血液病,具有致死、致残率高的特点,是全球重点关注的出生缺陷之一。2019年7月9日,南方医科大学基础医学院医学遗传教研室徐湘民教授团队在国际权威期刊Human Mutation上在线发表题为“LOVD-DASH: A Comprehensive LOVD Database Coupled with Diagnosis and an At–risk Assessment System for Hemoglobinopathies”的研究论文。

本次大会,徐湘民教授指出,精准诊断血红蛋白病需要对珠蛋白基因簇中致病基因和修饰基因的突变进行正确的基因分型,现已报道血红蛋白病有超过2,000种致病变异和600种疾病修饰变异。通过南方医科大学遗传教研室地贫课题组经过多年积累,汇总22,335例中国地贫高发区域血红蛋白病筛查个体的表型数据和区域捕获测序所得的基因型数据。

该数据库是世界范围内最全的中国人群血红蛋白病数据库,并开通了世界上首个血红蛋白病的在线辅助精准诊断及风险评估系统,能够快速辅助医生做出疾病诊断和遗传咨询,提高诊疗的效率。

数据库网址:http://www.genomed.zju.edu.cn/LOVD3/genes


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04

中国儿童遗传性肾脏疾病数据库



该数据库是中国首个儿童遗传性肾病疾病数据库,平台主要由遗传性肾脏病库、肾脏病基因库、病例档案库、治疗方案库、在线数据分析平台以及病例论坛、专家述评和电子论文等模块构成。目前收录全球报道的遗传性肾脏病及其亚型 421 种,相关表型 1,715 个,基因 365 个及变异 3,920 个,治疗方案 27 个和病例 1,366 例,并且数据库病例数仍在不断增加。

此次大会,复旦大学马端教授指出,目前国内大部分儿科及儿童肾脏病工作者还缺乏分子水平检测和对疑难罕见的肾脏疾病从表型和基因型的科学全面认识,给患儿的确诊和治疗都带来了困难。该数据库,是期望通过网络数据平台分享二代测序在儿童罕见病及遗传性疾病中基因突变的发现,推进实验室对儿童遗传性肾脏疾病的机制研究,以进一步提高儿童遗传性肾脏疾病的临床诊疗水平。

数据库网址:https://www.ccgkdd.com.cn

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