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关注罕见病!国家五部门联合发布《第一批罕见病目录》

2018-05-22

近日,为加强我国罕见病管理,提高罕见病诊疗水平,维护罕见病患者健康权益,国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局五部门联合发布《第一批罕见病目录》(详细文件见下文)

目前,对于罕见病的识别与诊断有诸多难点,首先是临床表现与发病器官(系统)可能相去甚远,导致早期诊断的误判;其次是罕见病种类众多,即使是经验丰富的临床医生也存在判断困难;最后,罕见病患者治疗花销巨大,很难有能力承担诊断费用,在反复更换检测技术手段的过程中容易导致患者流失。

安诺优达拥有的全外显子测序技术可一次性覆盖两万多个基因,涵盖绝大部分单基因遗传病;结合系统性家系分析避免假阳性出现;通过扩大监测范围与缩短总体检测时间,为患者提供时效性、性价比俱优的检测服务。

通过全外显子测序分析技术可以辅助临床诊断遗传性罕见病致病基因位点,在可能情况下指导患者治疗,同时可为有生育需求的人群提供胚胎植入前遗传学诊断依据与产前诊断依据。

罕见病需要全社会了解、理解、关爱、研究、合作。安诺优达愿与临床同道携手为罕见病的发现与诊断贡献出应有的力量。


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