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检测介绍 检测优势 检测流程 适用人群
技术简介

背景介绍

BRCA1/2基因突变与乳腺癌患病风险相关


BRCA1和BRCA2基因编码肿瘤抑制蛋白,与双链DNA受损后的复制修复有关

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最新指南建议高危人群进行BRCA1/2或多基因检测

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NCCN指南建议:BRCA1/2基因突变者需遵循遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征(HBOC)的风险管理措施。


检测意义


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检测内容


安诺优达采用二代测序技术(NGS)对BRCA1/2两个基因全部49个外显子,共计1.6万个碱基进行检

检测基因突变类型包括:SNP、InDel ,并使用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测大片段缺失/重排(LGRs)5-10%的遗传性BRCA1/2突变属于大片段缺失/重排(LGRs),大片段缺失/重排(LGRs)会导致蛋白质结构和功能异常;因此大片段缺失/重排(LGRs)通常是致病的;多重连接探针扩增技术(MLPA)作为二代测序技术(NGS)的补充,可以有效提高检出率。

—A. Kwong et al. Cancer Genetics, 2015

安诺优达技术优势

检测优势


1、在使用二代测序继续检测SNP和InDel的基础上 ,使用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测大片   段缺失/重排(LGRs)

2、自接受样本开始仅需10个工作日即可出具检测报告,无需长时间等待

3、仅需受检者5ml的外周血

4、无需空腹,随抽随走

检测流程

检测流程


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样本要求:

     外周血,体积≥5ml;采血前无需空腹,保持正常饮食作息即可;

     (注:有造血干细胞移植史或者三个月内有输血史者不宜接受检测)

适用人群

适用人群


1、发病年龄≤45岁的乳腺癌患者;

2、 家族性乳腺癌患者;

3、 三阴性乳腺癌患者;

4、 双侧原发性乳腺癌患者;

5、 男性乳腺癌患者;

6、 有卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌既往病史的乳腺癌患者;

7、 具有血缘关系的亲属中有乳腺癌相关基因突变的携带者;

8、 准备做保乳手术的乳腺癌患者。


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