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背景介绍


1, 乳腺癌是中国女性发病率最高的恶性肿瘤


中国平均每天有512名女性被确诊为乳腺癌;

 中国每天有131名因乳腺癌去世;

 中国乳腺癌发病率增长速度是全球乳腺癌发病率增长速度的>2倍还要多,城市地区尤为显著;

 中国女性被诊断为乳腺癌的平均年龄为45-55岁;比西方女性更加年轻。


 2, BRCA1/2基因发生突变,导致乳腺癌患病风险增加


BRCA1和BRCA2是人体抑癌基因,如果BRCA1/2基因的特定位点发生突变,其产生的肿瘤抑制蛋白会随之发生改变,正常修复DNA的功能也会受到限制,细胞也因而更容易积累有害的DNA损伤,最终导致肿瘤的发生。



3, BRCA1/2基因与遗传性乳腺癌


BRCA1/2基因突变导致的乳腺癌有家族遗传倾向,父母双亲中,如果其中一方携带基因突变,该突变遗传给后代的概率是50%。

如果一名乳腺癌患者已检测到BRCA1/2基因突变,此时该患者的近亲也应接受BRCA1/2基因检测,以判断自己是否同为BRCA1/2基因突变的携带者,以便选择针对性的风险控制方案。



检测意义


乳腺癌患者进行BRCA1/2基因检测有如下临床价值:

评估患病风险,鉴别出BRCA1/2基因突变的乳腺癌患者及其健康家属,并帮助健康家属提前制定预防策略;目前,多个国际权威指南均推荐高危乳腺癌患者进行BRCA1/2基因检测。


适用人群


l  发病年龄≤45岁的乳腺癌患者

l  除自身患乳腺癌外,家族中有1个或1个以上具血缘关系的近亲患乳腺癌

l  三阴性乳腺癌患者

l  双侧原发性乳腺癌患者

l  男性乳腺癌患者

l  有卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌既往病史的乳腺癌患者

l  携带BRCA1/2基因突变患者的健康家属


检测内容


       安诺优达采用二代测序技术(NGS)对BRCA1/2两个基因全部49个外显子,共计1.6万个碱基进行检测

       检测基因突变类型包括:SNP、InDel ,并使用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测大片段缺失/重排(LGRs)

      5-10%的遗传性BRCA1/2突变属于大片段缺失/重排(LGRs),大片段缺失/重排(LGRs)会导致蛋白质结构和功能异常;因此大片段缺失/重排(LGRs)通常是致病的;多重连接探针扩增技术(MLPA)作为二代测序技术(NGS)的补充,可以有效提高检出率。

—A. Kwong et al. Cancer Genetics, 2015


检测优势


        不漏检,避免假阴性结果:在使用二代测序继续检测SNP和InDel的基础上 ,使用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测大片段缺失/重排(LGRs),不漏检,避免假阴性结果

        快速:自接受样本开始仅需10个工作日即可出具检测报告,无需长时间等待

        无创:仅需受检者5ml的外周血

        方便:无需空腹,随抽随走



检测流程



 

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