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背景介绍


乳腺癌——女性的“头号杀手”

乳腺癌是指来自乳腺内细胞的恶性肿瘤。根据病理类型可分为:非浸润性癌、微浸润癌和浸润性乳腺癌,其中,浸润性乳腺癌约占乳腺癌的85%。乳腺癌通常发生在乳房腺上皮组织,其好发部位为乳房外上部位,早期乳腺癌可无任何自觉症状,病变晚期可出现乳腺肿块。传统的影像学和分子生物学标志物的检查主要是针对出现症状后的检查,一经发现通常已是中晚期。

乳腺癌是中国女性发病率最高的恶性肿瘤。根据《2012中国肿瘤登记年报》显示,2009年全国乳腺癌发病率为42.55/10万,占全部女性恶性肿瘤发病的16.81%,每年新发病例约28万,死亡率位居第5位,达到10.24/10万。

乳腺癌高危因素

1. 遗传和家族性因素:根据现有研究报道,美国白种人群中,约有5%~10%的乳腺癌和10%~15%的卵巢癌是由于BRCA1/2基因突变引起的。

2. 激素因素:乳腺癌是一种激素依赖性肿瘤,雌激素是乳腺癌发病的重要刺激因素,而孕激素则可能是一种保护因素。月经初潮年龄提前、绝经年龄拖后、独身、晚婚、初产年龄大等都会增加乳腺癌的发病风险。

3. 饮食因素:研究者普遍认为平衡的饮食习惯能减少乳腺癌的发生几率;长期高脂高热量饮食会增加乳腺癌的患病风险。

4. 环境因素:如电磁辐射,乳腺是对电磁辐射致癌活性较为敏感的组织。

BRCA1/2基因发生突变,导致乳腺癌患病风险增加

BRCA1和BRCA2都是人类基因组中负责产生肿瘤抑制蛋白的基因,如果BRCA1/2基因的特定位点发生突变,其产生的肿瘤抑制蛋白会随之发生改变,正常修复DNA的功能会受到限制,从而细胞更容易积累有害的DNA损伤,最终导致癌症的发生。

BRCA1/2基因与乳腺癌家族遗传

BRCA1/2基因突变导致的乳腺癌有家族聚集的倾向,父母双亲中,如果其中一方携带基因突变,该突变遗传给后代的概率是50%。

如果一名乳腺癌患者已检测到BRCA1/2基因突变,此时该患者的近亲也应接受BRCA1/2基因检测,以判断自己是否同为BRCA1/2基因突变的携带者,以便选择针对性的风险控制方案。

检测内容

BRCA1/BRCA2

使用基因测序法全面检测BRCA1和BRCA2基因上(共1.6万个碱基)与乳腺癌相关的遗传性突变。

检测内容

早检测、早发现、早预防、早诊断

对于普通人,检测出BRCA1/2突变基因携带,可以提早规避环境不良因素,调整生活、行为方式,超早期预防,避免悲剧的发生。

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