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背景介绍


一、卵巢癌流行病学


卵巢癌发病率位于女性生殖系统恶性肿瘤第三位,死亡率高居首位。中国卵巢癌发病率4.1/10万,死亡率1.7/10万;卵巢癌总体5年生存率小于30%。

——Journal of the National Cancer Institute,2011,103(17)

——Globlcan 2012


二、卵巢癌治疗现状

   

恶性肿瘤的化疗是最重要的辅助治疗手段,但多数晚期患者会在治疗后复发或耐药;

靶向治疗是克服传统化疗非特异性的一种有效方式;

因此晚期卵巢癌患者尤其需要疗效显著、靶向更加精准的药物。


三、BRCA突变与卵巢癌风险相关

 

普通女性人群,其终生罹患卵巢癌风险仅为1.3%,乳腺癌的风险约为12.3%;

但是BRCA1或BRCA2基因突变的女性,其终生罹患上述两种癌症的风险显著增加。



四、权威指南推荐卵巢癌患者进行BRCA1/2基因检测


研究发现,23%的卵巢癌发生与遗传性基因突变相关,65-85%的遗传性卵巢癌为BRCA1/2胚系突变。对于卵巢癌的早期诊断,相关指南建议卵巢癌患者及其亲属进行BRCA1/2基因检测。


需要BRCA检测的卵巢癌患者类型推荐的指南
卵巢癌、输卵管癌和腹膜癌

SGO

(Society of Gynecologic Oncology)

侵袭性卵巢癌NCCN
(National Comprehensive Cancer Network)
上皮性卵巢癌、输卵管癌和原发性腹膜癌ASCO
(American Society of Clinical Oncology)
非粘液性卵巢癌和输卵管癌SIGN
(Scottish Intercollegiate Guideline Network)
高级别浆液性卵巢癌和输卵管癌

ACOG

(American Congress of Obstericians and Gynecologists)



检测意义



卵巢癌患者进行BRCA1/2基因检测有如下临床价值:

1、评估患病风险

鉴别出BRCA1/2基因突变的卵巢癌患者及其健康家属,并帮助健康家属提前制定预防策略;目前,多个国际权威指南均推荐卵巢癌患者进行BRCA1/2基因检测。


2、制定治疗方案:PARP抑制剂奥拉帕尼伴随诊断

携带BRCA1和BRCA2突变的卵巢癌患者在治疗上有别于非携带者,相比非突变携带患者者,BRCA1/2基因突变卵巢癌患者接受PARP抑制剂奥拉帕尼靶向治疗更可显著延长患者的PFS。


适用人群


权威指南均推荐所有的卵巢癌患者均应进行BRCA1/2基因检测。


检测内容


安诺优达采用二代测序技术(NGS)对BRCA1/2两个基因全部49个外显子,共计1.6万个碱基进行检测 

检测基因突变类型包括:SNP、InDel ,并使用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测大片段缺失/重排(LGRs)

5-10%的遗传性BRCA1/2突变属于大片段缺失/重排(LGRs),大片段缺失/重排(LGRs)会导致蛋白质结构和功能异常;因此大片段缺失/重排(LGRs)通常是致病的;多重连接探针扩增技术(MLPA)作为二代测序技术(NGS)的补充,可以有效提高检出率。

—A. Kwong et al. Cancer Genetics, 2015


检测优势


不漏检,避免假阴性结果:在使用二代测序继续检测SNP和InDel的基础上 ,使用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测大片段缺失/重排(LGRs),不漏检,避免假阴性结果

快速:自接受样本开始仅需10个工作日即可出具检测报告,无需长时间等待

无创:仅需受检者5ml的外周血

方便:无需空腹,随抽随走


检测流程

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