血液病基因检测 / 肺癌基因检测 / 乳腺癌基因检测 / 卵巢癌基因检测 / 结直肠癌基因检测 / 泛癌种基因检测
检测介绍 检测优势 检测流程 适用人群
技术简介

背景介绍


一、卵巢癌流行病学


卵巢癌发病率位于女性生殖系统恶性肿瘤第三位,死亡率高居首位。中国卵巢癌发病率为4.1/10万,死亡率为1.7/10万;卵巢癌总体5年生存率小于30%。


二、卵巢癌治疗现状

   

恶性肿瘤的化疗是最重要的辅助治疗手段,但多数晚期患者会在治疗后复发或耐药;

靶向治疗是克服传统化疗非特异性的一种有效方式;

因此晚期卵巢癌患者尤其需要疗效显著、靶向更加精准的药物。


三、BRCA突变与卵巢癌风险相关

 

普通女性人群,其终生罹患卵巢癌风险仅为1.3%,乳腺癌的风险约为12.3%;

但是BRCA1或BRCA2基因突变的女性,其终生罹患上述两种癌症的风险显著增加。



四、权威指南推荐卵巢癌患者进行BRCA1/2基因检测


研究发现,23%的卵巢癌发生与遗传性基因突变相关,65-85%的遗传性卵巢癌为BRCA1/2胚系突变。对于卵巢癌的早期诊断,相关指南建议卵巢癌患者及其亲属进行BRCA1/2基因检测。


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卵巢癌患者进行BRCA1/2基因检测有如下临床价值:

检测意义


1、评估患病风险

   鉴别出BRCA1/2基因突变的卵巢癌患者及其健康家属,并帮助健康家属提前制定预防策略;目前,多个国际权威指南均推荐卵巢癌患者进行BRCA1/2基因检测。


2、制定治疗方案:PARP抑制剂奥拉帕尼伴随诊断

   携带BRCA1和BRCA2突变的卵巢癌患者在治疗上有别于非携带者,相比非突变携带患者者,BRCA1/2基因突变卵巢癌患者接受PARP抑制剂奥拉帕尼靶向治疗更可显著延长患者的PFS。


检测内容


安诺优达采用二代测序技术(NGS)对BRCA1/2两个基因全部49个外显子,共计1.6万个碱基进行检测检测基因突变类型包括:SNP、InDel ,并使用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测大片段缺失/重排(LGRs)5%~10%的遗传性BRCA1/2突变属于大片段缺失/重排(LGRs),大片段缺失/重排(LGRs)会导致蛋白质结构和功能异常;因此大片段缺失/重排(LGRs)通常是致病的;多重连接探针扩增技术(MLPA)作为二代测序技术(NGS)的补充,可以有效提高检出率。

—A. Kwong et al. Cancer Genetics, 2015



安诺优达技术优势


•在使用二代测序继续检测SNP和InDel的基础上 ,使用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测大片段缺失/重排(LGRs)

•自接受样本开始仅需10个工作日即可出具检测报告,无需长时间等待

•仅需受检者5ml的外周血

•无需空腹,随抽随走



检测流程

检测流程

适用人群


   1、所有已罹患卵巢癌的患者

  2、BRCA1/2或多基因检测结果为突变阳性的卵巢癌患者的健康家属


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