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首页  > 医学健康  >  实体肿瘤病理组织基因检测(高通量测序)  > 检测介绍

背景介绍


肿瘤是一种复杂的基因病,转化医学的研究结果表明,随着技术的更新迭代,对肿瘤的驱动基因、致病基因以及耐药基因的研究越来越深入,更多的基因被发现与肿瘤治疗药物的治疗效果密切相关。大量研究显示,根据基因的变异进行肿瘤的精确分型,更有利于肿瘤患者的个体化治疗,临床上对肿瘤的治疗逐渐进入到“精准及个性化”的时代!在用药前进行肿瘤药物相关基因检测,全面分析这些基因的变异特征与药物的关系,根据患者个体差异选择合适的药物甚至发现新的解决方案,才能结合现行临床研究成果,个性化的制定出适合每个个体的包括化疗、靶向、放疗、生物治疗等有针对性的治疗方案,实现“正确的时间+正确的患者+正确的方案”的肿瘤个体化治疗。


目前,临床主要使用多种技术平台进行基因突变检测,但传统检测技术只能针对少数的靶点,随着临床医学研究的进展,越来越多的靶点被发现,对基因突变临床检测技术的通量提出更高的要求。而在恶性肿瘤的基因变异检测中,除了检测通量之外,低频位点的检测也是一个新的热点,需要检测技术有更高的灵敏度。芯片和二代测序同为高通量基因突变检测方法,在临床上的应用逐步得到推广,尤其是二代测序技术,同时具有高通量和高灵敏度的特点,是临床应用的重要平台,利用该技术可以检测在肿瘤发展过程中关键及辅助作用的基因改变,从而发现导致疾病的根本原因和本质特征,包括点突变,短的插入和缺失、重复序列以及拷贝数变异,从而可以实现对肿瘤的用药评估辅助临床治疗、耐药性分析以及对动态监控,更好的服务于临床。



在这方面,国际上有非常经典的临床案例(发表在新英格兰杂志),对该案例的解析如下:



这位非小细胞肺癌的患者,在初治时就接受了基因检测,确定是ALK-EML4融合,依据此临床医生选择了克唑替尼,18个月耐药后基于NGS的检测,发现耐药变异ALK C1156Y;在经过劳拉替尼治疗耐药后再次进行NGS检测发现ALK C1156Y+L1198F变异,根据当时的细胞学证据(细胞学证据认为这两种变异共存对克唑替尼敏感)再次选择克唑替尼进行治疗,再次获得了6个月的缓解期,是典型的获益于基因检测辅助临床治疗的病例。


产品简介


目前安诺优达应用高通量测序技术,对于肺癌、胃癌、结直肠癌、乳腺癌有细分套餐设置,可满足不同的患者需求,具体套餐设置如下:


全谱版检测基因列表:

List:230 genes


检测意义


检测药物靶点基因,精确解读相关位点,分析基因变异与药物的关系,根据肿瘤患者特有的基因变异,评估药物的疗效和相关毒副作用,协助医生制定个体化的治疗方案;实时动态检测药物靶点突变,分析耐药性产生的根源,帮助医生适时调整治疗方案,选择合适的药物。同时细分套餐可以让临床对于不同病程的患者有不同的检测选择,有的放矢。


检测内容


测230个肿瘤相关基因,包括:

a)靶向药物敏感性作用相关基因;

b)化疗药物敏感性及毒副作用相关的基因;

c)内分泌药物敏感性相关基因;

d)免疫类药物敏感性相关基因;

e)其它类肿瘤药物敏感性相关基因。


适用人群


1、确诊为肿瘤后,寻求更适合自己的用药方案的患者;

2、肿瘤用药疗效不佳,希望寻求更优用药方案的患者;

3、传统检测后未发现可用靶药,寻求更多靶药用药机会的患者;

4、出现耐药现象,需要更换治疗方案的患者。


检测优势


1、全面检测:一次可检测230个肿瘤用药相关基因,解读261种药物与基因变异的关系;

2、灵敏准确:可检测低至0.1%的低频突变,准确度在99.9%以上;

3、人工解读:在多个国际权威数据库的基础上结合公司自有数据构建了自有数据库,可准确解读变异信息,同时有专业的医学遗传解读团队对变异位点进行人工解读,保证解读的全面性和客观性。


检测周期


自实验室接收样品之日起,8个工作日出具检测报告。


样品要求


1、新鲜组织:肿瘤细胞大于50%,坏死细胞小于10%,黄豆粒大小,装有保护液的采样管,6~26℃保存;

2、新鲜穿刺组织:长度>1cm,1~2条,装有保护液的采样管,6~26℃保存; 

3、蜡块:肿瘤细胞大于50%,坏死细胞小于10%,组织面积10mm×10mm,附带HE染色切片,切片盒保存运输;

4、石蜡切片:肿瘤细胞大于50%,坏死细胞小于10%,切片上组织厚度5~8μm,组织面积10mm×10mm ,10片切片,附带HE染色切片,切片盒保存运输。

注:需抽取10mL外周血同时送检,Cell-Free DNA管,6~26℃保存运输。

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