郑州大学第一附属医院产前诊断中心主任孔祥东教授重点介绍了罕见单基因遗传病的产前诊断。孔教授首先为大家介绍了罕见单基因病的特点、国内现状及产前诊断胎儿取材方法，数据表明：与羊水取样相比，绒毛取样不增加胎儿丢失的风险，已经成为单基因遗传病首选的侵入性取样方法。随后，孔教授通过多个临床案例，阐明罕见单基因病产前诊断的必要性及需要遗传咨询及产前诊断的患者将越来越多。孔教授表示所有的病因明确的罕见遗传病都可以进行准确的产前诊断，通过高通量测序结合常规基因诊断技术是产前基因诊断的主要技术手段，单基因病的胚胎植入前遗传学诊断将成为遗传病预防的重要防线，孕前隐性遗传病携带者筛查是遗传病预防的手段和应用方向，无家族史但超声异常胎儿全外显子组测序是当前的热点问题，无创罕见病产前诊断技术将在未来几年广泛应用，遗传病基因治疗势在必行。

湖北省妇幼保健院遗传中心副主任宋婕萍教授在《地中海贫血基因检测的临床应用进展》中结合临床实践，全方位讲解地中海贫血检测的临床应用进展。宋主任从地中海贫血的致病机理、临床分类和危害、分布范围等方面阐述，强调了地贫防控的重要性。并分享了临床罕见地贫基因案例，强调除常见地贫基因检测外，对于罕见地贫基因变异的检测同样具有重要的临床意义，并指出夫妻双方一方如果已经确诊为α或β地贫，另一方筛查阳性强烈推荐进行相应的罕见地贫基因检测这一流程。对罕见地贫变异的检测能够满足临床医生对异常样本分析的需求，也能够有效降低地贫漏检率，减少临床医生对地贫检测结果的误判，全面的地贫检测对于地贫的全面防控具有重要的临床意义。

湖北省妇幼保健院副院长金志春教授从不孕不育的病因分析为切入点，比较中医助孕与西医助孕的差异，西医优势主要表现在：器质性病变、精细化操作处理，激素替代，内分泌调控、降雄、降泌乳素，促卵泡发育，抑制宫缩，抗急性感染性炎症，诊断技术和应急处理等方面；中医的优势主要表现在：全身功能状态调整（体制调节），精神与神经功能状态调节，免疫状态调节，血液循环调节，内分泌调节，消除炎症、特别是慢性炎症，促进子宫修复、改善子宫内膜容受性，男性生精作用等方面。此外金教授详细介绍了中西医联合在助孕和保胎中的优势和方法，提出了有益的思考和建议，呼吁要从胚胎发育角度，高度关注助孕保胎的有效性和合理性，具有较强的指导意义。

云南省第⼀⼈⺠医院医学遗传科主任朱宝生教授就《CNV-seq在产前诊断中的应用》发表演讲。朱教授从拷贝数变异（CNV）的发生机制及其致病性展开介绍，对核型分析、荧光原位杂交（FISH）、染色体微阵列检测 （CMA）、低深度全基因组测序（CNV-Seq）等拷贝数变异的常用检测技术逐一进行介绍，综合分析表明：CNV-Seq与其他检测技术相比，具有检测范围广、通量高、兼容性好、分辨率高、低比例嵌合检出率高等优势已广泛应用于临床。朱教授还分享了多例基于安诺优达550AR测序平台的临床案例，并表示随着CNV-Seq应用产前诊断的行业指南、共识逐渐完善，检测技术的快速发展，CNV-Seq应用于产前诊断的未来已来。

会议中，安诺优达在茶歇期间就无创、无创优+、NGS染色体异常、凯孕安、养孕安等特色检测项目与参会人员进行了深入交流，并提供了精美礼品。未来，安诺优达也将持续秉持“用科技和创新提升生命品质”的理念，努力为临床诊断和治疗提供更加科学准确的保障。