大会开幕式由山东省立医院王谢桐教授主持，上海市第一妇婴保健院段涛教授进行开幕致辞，随后山东大学附属生殖医院的陈子江院士、黄荷凤院士也分别就“复发性流产的临床规范化管理：为与不为”和“儿童遗传病的基因检测和家庭再生育的策略”两个议题进行了精彩报告。开幕式重申了中国胎儿医学大会的坚持，要以“患者”为中心、以“临床”为中心，为解决临床实践努力。随后大会正式进入专题内容。

本次大会共分5个专题，围绕着以“患者”为中心，以“临床”为中心，为解决临床实践问题展开了热烈的分享和讨论。

接下来，让我们就产前筛查和诊断相关领域的精彩报告进行回顾。

香港中文大学的Liona Poon教授分享了题为“子痫前期（PE）孕早期的筛查和预防”的报告。Poon教授团队建立了一种FMF三重筛查方案，该方案综合考虑孕妇高危因素、平均动脉压、子宫动脉的PI、血清PlGF等因素，相较于ACOG或NICE推荐的筛查方法，具有更高的检出率。Poon教授还指出孕12周开始每天服用150mg阿司匹林可有效延迟子痫前期发生，预防未足月子痫前期。对于早发性子痫前期高风险的孕妇，推荐11-14⁺⁶周每晚服用阿司匹林150mg直至分娩，或分娩启动，或PE正式诊断。此外不推荐对所有孕妇使用低剂量阿司匹林。

北京协和医院的蒋宇林教授带来了题为“扩展性携带者筛查的为与不为”的报告。蒋教授首先就扩展性携带者筛查该不该在临床实施的问题进行了论述，指出扩展性携带者筛查是出生缺陷一级预防的重要措施，欧美已经有成熟的扩展性携带者筛查体系，需要开发针对中国人群的扩展性携带者筛查技术和产品体系。接下来蒋教授进一步针对筛查目标人群、疾病种类和数量、筛查策略、技术平台选择以及检测前后咨询等方面进行了探讨并提出合理建议，希望近期能够形成全行业该领域的临床共识，确保规范开展。

广州市妇女儿童医疗中心副院长廖灿教授分享了题为“产前外显子测序数据深度挖掘”的报告。廖灿教授首先提出规范化地进行遗传学检测、出具检测报告以及检测前后遗传咨询，将影响临床处理和妊娠结局，因此WES的规范化管理尤为重要。接下来廖灿教授分享了有关高通量测序管理系统的工作经验，并通过3个典型病例展示了WES数据挖掘的过程，强调了在WES应用的过程中，应深入探究表型与基因型的关联性，评估临床一致性，并进行反复的核实验证，最终明确诊断，此外对于明确遗传背景的疾病，要注重分析外显子缺失重复、内含子变异及同义突变。

广东省妇幼保健院的尹爱华教授带来了题为“产前外显子组测序意义不明带来的遗传咨询挑战”的报告。尹教授首先提出了意义不明的变异（VUS）的定义和三种常见来源，目前国际上对于VUS的争议聚焦于“报告与否”以及“解释程度”两个方面。随后尹教授结合典型案例，对两个常见临床问题——“先证者VUS，是否做产前诊断？”以及“超声结构异常时发现VUS如何做咨询？”给予了意见和建议。最后，尹教授分享了所在实验室在产前VUS临床处理流程的相关经验，提出实验室对于VUS变异需要制订自己的报告原则，临床监测和管理该如何进行还需要进一步探索。

上海市第一妇婴保健院的陈光全教授分享了题为“产前诊断胎儿外显子检测数据再分析的必要性与时机”的报告。陈教授列举了数篇近年来发表的关于WES数据再分析的文章，结合其所在产前诊断中心WES数据再分析结果，探讨阳性率改善的原因，强调数据再分析的必要性，以及生物信息学、医学遗传学在WES分析中的重要作用。最后陈教授建议以下7种情况时考虑对WES进行重分析：

①家系中某表型反复出现，高度怀疑为遗传病；

②检测时间超过1年，结果为阴性或临床意义未明；

③在知名度较低第三方检验公司或分析人员水平和经验无法保证的报告；

④测序平均深度不足100×，20×覆盖度低于99%的测序数据；

⑤隐性遗传发现表型高度相似单碱基突变，重分析CNV；

⑥再次备孕的时候；

⑦临床表型更新。