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精彩集锦:第五届中国母胎医学大会
2022-02-16 13:24

金秋10月,为庆祝协和百年,北京协和医院携手中华医学会北京分会,并联合中华医学会北京分会继续教育部、中国优生科学协会出生缺陷预防专业委员会共同举办“1921~2021·百年协和”暨“第五届中国母胎医学大会”。会议期间有70多位国内外专家学者分享了近两年的研究动态和成果,促进了国内外学术思想的交融和碰撞。安诺优达作为生殖生育、出生缺陷防控领域的著名企业参与了本次会议并给予报告。


1642398048476198.png广州市妇女儿童医疗中心廖灿教授分享了题为“WGS在产前遗传学诊断中的应用”的报告。廖灿教授首先系统介绍了目前WGS的研究和应用进展,包括WGS相比于其他产前诊断技术,如panel、WES和CMA等的优势和局限性。随后又进一步通过6篇国际期刊文章来展示WGS在临床疾病诊断以及产前诊断中的优势,给人以直观印象。最后廖灿教授分享了广州市妇女儿童医疗中心开展的两项有关WGS的应用研究,分别为针对家系样本的trio-WGS以及针对核型异常样本的WGS,肯定了WGS在有效提升产前诊断遗传病的检出效能、修正染色体核型结果以及明确基因组断点位置等方面的作用,但同时她也指出目前WGS仍然存在诸如数据分析和结果解读困难、周期长、成本高以及部分结构异常无法检测等不足,临床普及仍需考验等问题。