中华医学会第二十次全国医学遗传学学术年会已于2023年5月18日-20日在贵阳圆满落幕。值此期间,5月19日晚,安诺优达举办《CNV-Seq技术临床应用探索专题会》,特邀国内产前诊断领域的知名专家共同探讨CNV-Seq技术在临床应用的热点问题,展望CNV-Seq技术的未来,携手促进产前诊断学科的发展。
专题会|持续发展 无限未来
安诺优达基因科技(北京)有限公司 曹宁博士也在专题会中提到CNV-Seq存在的一些局限性,因此安诺优达推出了AnnoUPDs检测产品来弥补CNV-Seq检测技术存在的短板,并向大家展示了NGS靶向捕获测序在UPD检测中的价值。AnnoUPDs检测作为CNV-Seq的“短板贴”,采用多重PCR扩增的方法富集6、7、11、14、15、20六条染色体上有明确临床表型的UPD疾病区域,并且在检测UPD的同时,可以高精度的检出三倍体以及10%以上的母源污染。且测序平台和策略与NIPT、无创优+、无创单基因病、CNV-Seq完全相同,可任意共同上机。AnnoUPDs检测仅需1M reads的数据量,靶标区域测序深度可达200X。 安诺优达 医学遗传学是现代医学中的前沿学科,新技术、新观点的分享与展望,对于促进出生缺陷防控工作有重要意义。安诺优达在遗传学检测领域稳步发展,始终致力于用基因科技和创新提升生命品质,未来也将与各位专家、同道一起,为医学遗传学发展贡献新的力量!