2026年8月11日，中国农业科学院作物科学研究所周美亮研究员领衔的团队在Cell杂志上发表了题为“Pangenome-guided breeding restores high-altitude adaptation and improves yield in Tartary buckwheat”的研究论文。作科所研究员张凯旋、副研究员何毓琦，作科所已毕业博士林豪、何佳悦等为论文共同第一作者。作科所周美亮研究员、刘旭院士、何毓琦副研究员，兰州大学生命科学学院/四川大学生命科学学院刘建全教授，澳大利亚默多克大学Rajeev Varshney教授为共同通讯作者。构建16份材料覆盖喜马拉雅野生与全球地方种质的苦荞泛基因组，发掘并聚合调控高海拔适应性和种子大小的优异等位变异，创制兼具高海拔适应性与高产潜力的苦荞新种质。安诺优达为该研究提供测序及部分分析服务。
研究背景
喜马拉雅地区是全球海拔最高、环境最为严酷的区域之一，强烈的紫外线B（UV-B）辐射和低温使大多数经济作物难以生存。苦荞（Fagopyrum tataricum）作为起源于该地区的重要粮食作物，不仅为当地提供食物与饲料，还被加工为茶、营养补充剂等产品。然而，耐逆性强的野生材料虽能适应极端环境，却往往籽粒偏小、产量有限；经过长期人工选择获得的大粒高产品种，又可能在驯化过程中丢失野生祖先最珍贵的抗逆基因。而现有苦荞基因组数据仍存在大量gap，短读长测序难以鉴定大型结构变异（SVs）和基因拷贝数变异（CNVs），长期制约着高原作物的产量提升与品种改良，泛基因组技术为突破这一育种瓶颈提供了新的契机。
核心研究发现
01 T2T参考基因组与群体遗传学分析
利用PacBio HiFi和ONT测序，组装了苦荞品种ZK3的T2T基因组（N50=56.7 Mb，BUSCO 98.5%），注释28,531个基因。结合35份新采集喜马拉雅野生材料和379份全球地方品种，共获得来自15个国家的994份材料重测序数据集（平均测序深度>16×），鉴定25,158,039个高质量SNP和134,702个插入/缺失。
群体结构分析揭示三个类群：HW（喜马拉雅野生组）、SL（西南地方种组）、NL（北方地方种组）。HW群体基因组多样性（π=1.66×10⁻³）显著高于栽培群体，证实喜马拉雅地区是苦荞起源中心和遗传多样性中心。
02 泛基因组构建与结构变异图谱
选取3个HW、4个SL、5个NL材料进行基因组组装，结合ZK3的T2T基因组和3个已发表基因组，构建了包含16个组装的泛基因组，鉴定30,604个基因家族和123,131个非冗余结构变异（SVs ≥20 bp）。泛基因组新鉴定3,996个基因家族，弥补了单一参考基因组覆盖不足。
SV热点区域位于5号、6号、7号染色体，HW野生材料拥有更多SVs，提示这些区域可能包含与自然适应相关的重要遗传信息。
03 野生特有基因FtRNH调控高海拔适应性
发现编码核糖核酸酶H蛋白的基因FtRNH，特异存在于高海拔野生材料XZ770和XZ751（HW类群）中，在所有栽培种中均缺失。群体分析显示该区域经历强烈的人工选择搭车效应——在驯化过程中因强连锁而丢失。
功能验证表明：FtRNH通过清除R-loop和减少DNA损伤增强UV-B和低温抗性。EMS突变体高海拔田间生长变差，过表达株系则显著增强抗性。在拟南芥和水稻中异源表达FtRNH均能增强抗性，功能跨物种保守。
等位变异分析鉴定两个单倍型——Hap1和Hap2。携带Hap2的材料分布海拔更高，R-loop清除能力和酶活性更强。NIL验证表明NIL-FtRNHHap2在高海拔田间表现优于Hap1和ZK3。
04 FtPLATZ3结构变异参与种子大小调控
整合SV和SNP的GWAS分析鉴定14个位点与种子宽度/长度相关。发现FtPLATZ3启动子上的一个28-bp插入与种子宽度显著相关：携带Hap2（含插入）的地方种种子更宽、表达更高。删除/插入实验证实该序列是功能性顺式调控变异。
FtPLATZ3通过调控细胞周期和细胞扩张因子影响种子发育，并与RNAPIII复合体组分互作。在拟南芥和水稻中异源表达均增大种子，功能跨物种保守。
此外，FtPLATZ拷贝数变异（CNV）同样影响种子大小：低海拔地方种拷贝数更多、种子更大，敲减拷贝数则种子变小。
05 泛基因组辅助育种—培育理想高海拔苦荞
基于上述发现，研究团队设计了整合优良等位基因的育种策略：
导入FtRNH-Hap2→ 构建NIL-FtRNHHap2，高海拔适应性显著提升
导入FtPLATZ3-Hap2并增加拷贝数 → 通过不等重组获得NIL-FtRNHHap2-FtPLATZ3Hap2-MC
该品系在低海拔种子显著大于NIL-FtRNHHap2，在高海拔保持适应性优势，生物量和田间产量均高于ZK3，将高海拔适应性与大种子高产特性完美结合。
研究意义
本研究构建了苦荞T2T参考基因组和泛基因组，发现FtRNH（野生特有，驯化中丢失）调控高海拔适应性，FtPLATZ3启动子28-bp插入和CNV共同控制种子大小。通过整合野生与地方种优良等位基因，成功培育出兼具高海拔适应性和高产特性的理想品系，为高原作物育种提供了泛基因组指导的精准育种范式。
[1] Zhang K, He Y, Lin H ...Pangenome-guided breeding restores high-altitude adaptation and improves yield in Tartary buckwheat.Cell, 2026.