2026年7月23日，中国科学院植物研究所孔宏智研究员、山红艳研究员团队在Nature Communications (IF=18.1）上发表了题为“The Nigella damascena genome provides insights into transposable element-driven genomic gigantism and trait evolution”的研究论文。傅学浩、雷天宇、李波卡为论文共同第一作者。研究团队结合祖先基因组大小重建、全基因组测序及比较基因组学与转录组学分析，成功组装了黑种草（Nigella damascena）10.84 Gb的染色体水平二倍体基因组，揭示了转座子长期而持续的积累是驱动该物种基因组巨大化的核心动力，并深入解析了转座子在重塑基因结构以及推动复杂花部形态和特异性次生代谢产物演化中的关键作用。安诺优达提供了测序服务。
研究背景
被子植物基因组大小差异超过2400倍（从最小的61Mb到最大的148.8Gb），超过10Gb的巨大基因组已在至少43个科中反复、独立地演化，已知证据表明其主要由转座元件（TE）的持续积累驱动。但TE究竟如何塑造巨大基因组、又在多大程度上影响基因与特化性状的演化，仍知之甚少。毛茛科内部基因组大小分化显著，同时演化出多样化花器官结构与独特次生代谢途径，是探究基因组大小动态演化、解析转座子功能效应的理想研究体系。
核心研究发现
01 毛茛科基因组大小的演化
毛茛科最近共同祖先基因组大小约1.46Gb；核心毛茛科祖先基因组为2.61Gb。
后续朝两个截然不同方向演化：
收缩：扁果草族祖先基因组收缩至0.61Gb（T型染色体，小基因组）。
扩张：其余类群祖先扩张至3.56Gb（R型染色体，趋向基因组巨大化）。
黑种草属由3.56Gb祖先基因组逐步扩张而来，黑种草、东方黑种草基因组超过10Gb，巨大基因组来自独立、渐进式扩张，并非近期爆发式事件。
图1. 毛茛科祖先基因组大小重建
02 黑种草巨大基因组及其关键特征
采用PacBio HiFi（274.82Gb）+Hi-C（247.04Gb）策略，首次组装获得黑种草10.84Gb染色体水平基因组，锚定到6条假染色体；BUSCO完整度98.50%，LAI约17，组装质量高；注释得到35,747个蛋白编码基因。
基因组重复序列占88.60%，其中TE占88.40%（9.59Gb）；相比其他毛茛科物种，基因数量、CDS长度、外显子数量没有显著差异，但平均基因长度、平均内含子长度显著高于其他物种。
共线性与Ks分析证实存在毛茛目古老共有WGD，该事件发生在毛茛科分化之前；黑种草基因组巨大化不是WGD驱动，是TE大量积累的结果。
图2. 黑种草及毛茛目物种基因组特征比较
03 TE持续积累驱动巨大化
绝大多数TE（9.40Gb）分布在基因间区；LTR反转录转座子、DNA转座子是主要贡献元件。
R型染色体物种自约6000万年前开始持续积累TE；黑种草约92%TE插入发生在黑种草属与姊妹类群分化（~59 Mya）之后，27 Mya出现TE扩增爆发，与黑种草属早期分化时间吻合。
即使基因组大小差异巨大，物种间TE清除效率差异不大；基因组大小差异主要由TE插入动态不同决定，不是清除效率导致。
图3. 五个毛茛科物种TE的分布与积累模式
04 TE扩增对基因进化的影响
黑种草91.93%（32,863）基因含有TE；内含子中TE数量与长度显著高于其他物种，产生4,194个具有超长内含子的基因。
含超长内含子基因在10个检测器官中表达水平显著更高，且相比内含子TE短的同源基因，表达模式保守性更高（46.38% vs 24.05%）。
TE插入编码区带来两类改变：
415个已有基因蛋白序列被改写：通过起始/终止密码子改变、外显子插入、外显子化、内含子保留产生黑种草属特有蛋白片段。
产生2,473个黑种草属特有、TE起源新基因；超40%可检测表达，部分具有器官特异性表达。
上述两类基因合计约占黑种草蛋白编码基因的20%。
图4. TE扩增对蛋白编码基因的影响
05 TE驱动花部性状演化
二唇形花瓣：AP3-3是花瓣身份核心基因；黑种草有3,301个黑种草特有的AP3-3靶基因，其中48.17%靶标含有TE产生的CArG顺式作用元件，比例显著高于其他物种。TE通过产生新的结合位点重转录调控网络，驱动复杂二唇花瓣演化。
心皮合生（postgenital融合）：蜡质合成基因NidaLCR下游发生黑种草特异性DNA转座子插入，造成心皮中特异性下调，参考拟南芥突变体表型，该TE插入促进心皮合生性状形成。
图5. 黑种草花部性状演化的基因组基础
06 TE参与植物化学性状演化
β-榄香烯合成：TPSa亚家族基因NidaTPSa1-1、NidaTPSa1-2在黑种草果实、种子特异性高表达，由LTR介导的串联复制产生；LTR插入时间约37.03 Mya，略早黑种草属分化，促成黑种草属特有β-榄香烯积累。
原小檗碱类生物碱（PA）丢失：SOMT、CYP719、STOX等PA合成关键基因，因LTR介导的异位重组在黑种草基因组丢失。
图6. 植物化学性状演化的基因组基础
研究意义
本研究以毛茛科黑种草为模型，证实基因组巨大化来自数千万年间转座子持续渐进积累，而非近期爆发或者全基因组加倍。TE除驱动基因组扩张外，还重塑基因结构、生成新基因、重编程转录调控网络，进而参与二唇形花瓣、心皮合生、次生代谢物合成等关键特化性状的形成，为解析植物巨大基因组演化以及转座子介导物种性状创新提供重要认识。