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【肿瘤防治宣传周】BRCA1/2基因检测临床意义-评估遗传风险及指导靶向治疗
2022-04-18 13:32

2022年4月15--21日是第28个全国肿瘤防治宣传周,今年宣传周主题是“癌症防治 早早行动”,旨在积极倡导每个人做自己健康的第一责任人,正确认识癌症、积极防控癌症,树立癌症预防理念,积极行动做到早预防、早发现、早诊断、早治疗,切实降低癌症带来的社会危害和疾病负担。


很多女性朋友担心,乳腺癌是否会遗传?目前医学研究认为,肿瘤分为散发性和遗传性两种,比如肺癌、肝癌等恶性肿瘤与环境、抽烟饮酒的生活习惯或者病毒感染有关,这种散发性肿瘤不会遗传。但卵巢癌、乳腺癌、结直肠癌患者中,有一定比例的患者存在先天的遗传风险,相较于普通人群更容易罹患相关肿瘤。乳腺癌患者中存在约5%~10%具有家族遗传倾向。这类乳腺癌往往存在胚系遗传易感基因的突变,比如BRCA1/2等基因的胚系突变。


乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)是重要的抑癌基因,包括BRCA1和BRCA2。BRCA1/2基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物,也是影响患者个体化治疗方案选择的生物标志物,BRCA基因检测具有重要的临床意义。


普通女性人群, 其终生罹患乳腺癌的风险约为12.3% , 卵巢癌风险为1.3%,但是BRCA1或BRCA2基因突变的女性,其终生罹患上述两种癌症的风险显著增加,如下图展示。

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NCCN指南推荐乳腺癌任何分型患者做胚系BRCA1/2基因突变检测,可指导PARP抑制剂用药,推荐级别为I级推荐。

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FDA已获批2种PARP抑制剂用于胚系BRCA突变的乳腺癌患者。

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因此做相关BRCA1/2基因检测有多重意义:

1、针对有家族史健康个体的人群,做BRCA1/2相关基因检测可以预测患病风险,可及早预防,及早干预。 

2、针对患者,做BRCA1/2相关基因检测可以指导治疗同时预测遗传风险。


针对BRCA1/2基因检测,安诺优达提供以下几款基因检测产品供患者选择,以期更好的指导遗传风险及靶向治疗。针对健康个体可以更好的预防肿瘤的发生。

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关于安诺优达

安诺优达总部位于北京,在北京、义乌、上海设有医学检验实验室,是中国基因组行业的平台型企业。在肿瘤基因检测服务方面,安诺优达通过二代测序技术提供血液病基因检测、实体瘤泛癌种基因检测及常见癌种:肺癌、结直肠癌、乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等基因检测服务,以期更好的通过基因检测的技术指导血液病患者、实体瘤患者的用药、预后等信息。

欢迎有需求的朋友来电垂询,联系电话:肿瘤专线:18722536873。