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上线啦!安诺优达AnnoCNV智能解读系统强势来袭
2022-09-05 09:19

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拷贝数变异(copy number variation,CNV)是人类遗传病的重要病因之一,发生率高,易引起有严重临床症状的综合征,一直以来深受临床关注。随着基因组微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)和高通量测序技术(next generation sequencing,NGS)等高精度分子技术在产前诊断、生殖障碍、儿童遗传病诊断等领域的广泛应用,更多小片段的CNV被准确、稳定地检出,这也给CNV的遗传解读带来了前所未有的挑战。



目前,CNV的解读主要参考2019年美国医学遗传学与基因组学学会 (ACMG) 联合美国国立卫生研究院临床基因组资源中心 (ClinGen) 发布的CNV变异等级评级指南(下称指南),该指南不仅适用于神经发育障碍性疾病、多发畸形,同时也适用于产前超声提示胎儿异常的诊断。根据指南,检出CNV需参考五部分的证据链进行打分,然后基于最终得分进行致病性评级。


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严格按照指南标准解读,需要参考的证据多达数十项,更是涉及OMIM、DECIPHER、ISCA、DGV、ClinGen等多个数据库,手动解读过程繁琐、耗时耗力,严重影响了临床的诊疗效率。


为提高CNV解读效率,切实解决临床医生遇到的解读难、解读慢等问题,安诺优达倾心研发,携AnnoCNV智能解读系统强势来袭!




AnnoCNV智能解读系统是安诺优达自主研发的本地化CNV解读软件,集成临床信息管理、生信分析、遗传解读、报告生成等功能,一站式解决临床面临的CNV解读难题。 


· 准确检出:搭载AnnoCNV专利算法,有效检出性染色体异常、嵌合体以及基因组非串联重复区域的新发突变,检出率和准确性高达99%。


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· 标准打分:参考新版ACMG/ClinGen拷贝数变异解读指南打分体系,智能化预打分处理,一键到达CNV的致病性证据链,实现专业注释,支持文献、典型案例等证据上传。


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· 智能解读:内置安诺优达20万+临床解读数据,整合OMIM、DECIPHER、ISCA、DGV、GeneCards、ClinGen、gnomAD等国际权威公共数据库,自动匹配检出CNV的往期解读话术。检出CNV自动存储,支持本地数据库拓展,高效利用已积累资源。


· 高效管理:支持临床信息批量导入,提供批量解读、样本解读双模式,兼容分析图片下载和解读数据导出,高效配合临床医生使用习惯。


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· 个性定制:支持临床信息配置,实现界面个性化字段展示。支持个性化报告模板配置,一键高清预览。


2019年,国内发布共识推荐CNV-seq作为一线产前诊断方法,进一步促进了CNV-seq技术在染色体疾病诊断中的应用。目前,安诺优达AnnoCNV智能解读系统已在多家合作客户单位稳定运行,好评不断的同时,我们也在持续迭代升级,相信一定能帮助更多客户又快又好地完成CNV的解读。


参考文献:

1. Riggs, E.R., Andersen, E.F., Cherry, A.M. et al. Technical standards for the interpretation and reporting of constitutional copy-number variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Clinical Genome Resource (ClinGen). Genet Med 22, 245–257 (2020).

2. 中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组, 中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会, 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组. 低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识[J]. 中华医学遗传学杂志, 2019, 36(4):4.