新闻中心
NEWS
如虎傅翼,革故鼎新 | 安诺优达CNV-seq 2.0时代到来!
2023-05-25 15:09

随着高通量测序技术(NGS)的蓬勃发展,基于NGS技术的低深度全基因组测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)被越来越广泛地应用于临床诊断,其检测范围广、通量高、操作简便、样本起始量低等优势备受好评。


2019年4月10日,《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》(下称“共识”)在《中华医学遗传学》杂志上发表。共识强调,CNV-seq可以作为一线产前诊断技术应用于临床。

与此同时,共识还提出了CNV-seq在临床使用中的局限性,如无法检测包括单亲二体(uniparental disomy, UPD)在内的杂合性缺失(loss of heterozygosity, LOH)、异倍体、单基因病等。


ANNOROAD

CNV-seq 2.0 时代到来

图片

安诺优达潜心钻研,经过多轮优化测试,开发出AnnoUPDs模块。该模块聚焦6、7、11、14、15、20号染色体上的印记基因区域,优选数千个中国人群特异的SNP靶点,用多重PCR扩增的方法深度富集,实现对9种常见印记基因异常UPD疾病的检测。AnnoUPDs模块文库较小,可轻松实现家系联检,灵活检测靶标内的单亲同二体、单亲异二体。通过对SNP靶点的深度挖掘,AnnoUPDs模块还实现了对三倍体、母源细胞污染的检测。

图片

图片

安诺优达CNV-seq搭载AnnoUPDs模块后升级为全新的CNV-seq 2.0产品,相较于CNV-seq 1.0版本,CNV-seq 2.0只增加了极少的测序数据,功能上不仅在保持了1.0版本高效检出23对染色体非整倍性异常、0.1Mb以上微缺失或微重复的功能,更是新增了UPD检测、三倍体检测、母源细胞污染检测的功能。


近年来,无法检测UPD疾病一直被认为是限制CNV-seq临床应用的潜在风险,安诺优达CNV-seq 2.0 借助AnnoUPDs模块妥善解决了这一难题,充分发挥了NGS平台性价比高、拓展性强的优势,无需新增仪器,可与安诺优达CNV-seq 1.0、NIPT 、U+、无创单基因病等多个产品同时上机,灵活满足临床样本的周期和功能需求。