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    导读:2017年3月21日,安诺优达-Illumina 2017联合产品发布会在北京召开,正式推出联合开发的新款测序仪NextSeq 550AR。会后担任本次发布会的特邀专家,郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心主任孔祥东教授接受了中国妇产科在线专访。



    中国妇产科在线:


    孔教授,您好,在刚刚过去的3月21日,也就是世界唐氏综合征日,让大家再次把目光关注到了出生缺陷的问题,您作为生殖生育领域的临床专家,请您谈谈目前中国的出生缺陷现状?


    孔祥东教授

    我国出生缺陷的发生率约在5.6%,属于出生缺陷的高发国家,每年新增出生缺陷数约90万例。随着二胎政策的放开,出生人口数有明显的提升。去年出生人口数是1846万,预估未来一段时间内,出生人口数都将会维持在这一高位水平。这也为出生缺陷的防控带来了严峻的挑战,临床需要更多的新技术、新方法来应对这一现状。

    3月21日是世界唐氏综合征日,目前唐氏综合征这种疾病还无有效的治疗手段,其发病具有随机性,每个孕妇都有发病风险,所以产前筛查尤为重要。一直以来,唐氏综合征的检测都是我国出生缺陷防控的重点。近年来,无创产前DNA检测这种技术的出现,给产前筛查领域带来了全新的可能性,并且发挥了较好的社会效应。当然,这也得益于像安诺优达这样优秀的测序企业的推动,希望未来能有更多新技术产生和临床转化,共同推进我国出生缺陷防控工作。



    中国妇产科在线:

    当下二胎政策放开,给临床工作带来哪些挑战?


    孔祥东教授

    符合二胎政策的女性,很大比例的属于高龄孕妇,也就是年龄超过35岁。而唐氏综合征等出生缺陷的发生率随着产妇年龄的增加而增加,这给产前筛查与诊断工作带来了极大的挑战,如何有效做好孕期的筛查与诊断,避免增加缺陷患儿的出生是临床面临主要的问题。



    中国妇产科在线:

    对于面临的这些挑战,临床会采取怎样的应对策略?

    孔祥东教授

    对于出生缺陷,我国有三级预防体系:一级预防是预防缺陷发生,重视婚前保健;二级预防是避免出生,重视产前筛查与诊断;三级预防是避免致残,要做新生儿疾病筛查。其中二级预防是预防出生缺陷最关键的环节。目前产前筛查的技术手段也比较多,有影像学检查、血清学筛查、无创产前DNA检测技术、产前诊断等。



    中国妇产科在线:

    作为NGS技术临床应用的成功典范,NIPT技术已经在临床广泛应用,去年10月底卫计委发布了针对NIPT新的规范,请您简单介绍一下规范的内容?

    孔祥东教授

    NIPT技术规范的不断完善,更有利于这项技术的临床推广。根据规范要求,要建立以产前诊断机构为核心、以产前筛查机构为采血点、以具备能力的医学检验所和其它医疗机构为技术支撑的NIPT产前筛查和诊断网络。也就是说,将NIPT纳入到产前诊断服务网络和技术体系统一管理,强调产前诊断机构与产前筛查机构、医学检验所及其他医疗机构要建立合作关系,优化服务流程,建立转诊机制,以满足受检者的需求;同时要做好产前筛查、诊断、遗传咨询和随访等环节的有效衔接,规范服务流程。



    中国妇产科在线:

    您能为我们介绍下NGS技术在生殖生育领域临床应用都有哪些方向?

    孔祥东教授

    NGS技术在生殖生育领域应用较为广泛,例如我们较为熟悉的无创产前DNA检测,用来检测唐氏综合征等染色体非整倍性疾病;此外,NGS技术还可用于染色体异常检测,可发现比核型分析技术更微小的基因组异常;胚胎植入前遗传学筛查,也就是第三代试管婴儿技术,也可以利用NGS技术对胚胎染色体情况进行评估,从而选择健康的胚胎进行植入。另外,在单基因疾病、罕见遗传病的基因检测和产前诊断领域,NGS技术也发挥着越来越大的作用。我相信,随着NGS技术的发展,还会出现更多的临床转化应用。



    中国妇产科在线:

    越来越多的医院选择自建高通量测序平台,您认为什么样的平台更能满足开展工作的需要?

    孔祥东教授

    精准医学时代下,高通量测序技术逐步成为炙手可热的临床检测手段。随着二胎政策的全面放开,NIPT的检测需求量激增,因此临床需要一个能在短时间检测大量标本,且运行可靠的平台;其次,要充分考虑临床实验室的操作需求,占地面积要小、操作简单及自动化程度高。未来将有更多的基因测序项目会在临床转化,所以还要考虑到平台的拓展性,能够拓展到多领域的应用,这也是医院临床检测、学科建设、基础研究等的现实需求。最后,从医院自身建设来讲,实现数据本地化分析,建立医院自己的基因数据库,并保证信息的安全,都是必须要做的工作。总的来说,临床需要一个运行稳定、检测精准、操作便捷、应用广泛的高通量测序平台。



    中国妇产科在线:

    您能简单评价一下安诺优达此次发布的NextSeq 550AR吗?

    孔祥东教授

    安诺优达是高通量测序企业的优秀代表,在该款测序仪的注册申报过程中,我院参与了部分临床试验项目,并且严格按照国家法规和标准操作规程开展工作,试验数据真实可靠。在临床试验过程中,这款测序仪的性能也得到了充分的验证,操作简便,符合临床使用习惯,数据产出精准可靠。此次NextSeq 550AR获得CFDA的认证,也表明相关政府部门对这一平台的认可。这款测序仪的获批,将会为临床提供一个更先进的检测平台。


    中国妇产科在线:感谢您接受我们的采访,祝我国出生缺陷防治工作更进一步。


    声明:本文为中国妇产科在线独家采编,经专家审核后发布,如需转载请注明出处。




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