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全外显子组测序遗传病检测
项目介绍

目前,全世界范围内已报道的单基因遗传病(或性状)超过12000种。按照世界卫生组织的统计,大部分单基因病患病率为0.65%-1%,所有这些单基因病总发病率超过1%,全世界范围内单基因遗传病患者已达2000万人。仅地中海贫血一项的重型和中间型患者就高达30万,“地贫”基因携带者更是高达3000万人。外显子组(exome)即一个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列(即外显子,exon)的总和。人类外显子组序列仅占人类整个基因组序列的1%,约为30Mb,包括18万个左右的外显子,但其与多种疾病发生息息相关。据估计85%的人类致病突变都位于这1%的蛋白质编码序列上。

对外显子组进行测序分析,可帮助我们有效阐明单基因疾病的遗传特征,深入探究疾病和遗传变异的内在关系,为携带者、患者家庭提供更多的科学指导。

安诺优势
  • 覆盖范围
    全基因组范围内20000个目标基因及侧翼序列100bp范围内的SNP和InDel(Insertion/Deletion)
  • 检测技术
    目标区域捕获技术+高通量测序技术
  • 验证技术
    Sanger测序
  • 检测深度
    平均测序深度超过200×
  • 检测周期
    30个工作日
适用人群
  • 具有明确的遗传家族病史的患者;
  • 具有非典型性疾病特征,或经过多种医学检测未查明分子致病原因的患者;
  • 涉及某一或多个脏器异常,临床表型提示涉及单基因疾病的患者;
  • 具有不明原因的发育迟缓、智力障碍、多神经发育异常、精神状态异常的患者。