目前，世界范围内已报道的单基因遗传病（或性状）超过12000种。按照世界卫生组织的统计，大部分单基因病患病率为0.65%-1%，所有这些单基因病总发病率超过1%，世界范围内单基因遗传病患者已达2000万人。仅地中海贫血一项的重型和中间型患者就高达30万，“地贫”基因携带者更是高达3000万人。外显子组（exome）即一个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列（即外显子，exon）的总和。人类外显子组序列仅占人类整个基因组序列的1%，约为30Mb，包括18万个左右的外显子，但其与多种疾病发生息息相关。据估计85%的人类致病突变都位于这1%的蛋白质编码序列上。

对外显子组进行测序分析，可帮助我们阐明单基因疾病的遗传特征，深入探究疾病和遗传变异的内在关系，为携带者、患者家庭提供更多的科学指导。