图片来源：2022年“国际罕见病日”海报

2022年2月28日是第十五个“国际罕见病日”，主题是“Share Your Colours”。罕见病是指发病率很低的疾病，我国的罕见病患者约2000万。因此，罕见病并不罕见！现有7000多种罕见病，约80%属于遗传性疾病。由于罕见病发病率低，病种繁多及患者表型复杂多样，导致临床上难以进行及时和准确的诊断。

出生缺陷与罕见病已成为重大公共卫生问题，早期防控和阻断是目前最有效的干预措施。近年来，我国实施三级预防策略，分别在孕前、产前和新生儿期三个关口进行预防，以最大限度降低缺陷儿发生率。而随着“三孩政策”的全面实施，高龄、高危孕产妇比例增高，出生缺陷形势更趋严峻，防控出生缺陷仍面临很多挑战。

为进一步推广出生缺陷三级预防策略，提高我国出生缺陷防控水平，促进出生缺陷防控相关领域工作者的学术交流，安诺优达将联合郑州大学第二附属医院在线举办“探出生缺陷，佑健康新生”系列公益课堂。届时，将邀请出生缺陷防控领域的专家学者针对相关出生缺陷热难点问题进行专业探讨与交流。

本期直播课堂我们非常荣幸邀请到郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心的孔祥东教授为大家带来《罕见遗传病产前诊断与咨询》专题分享，并呼吁大家关注罕见病，为健康呐“罕”！