2月28日是第十五个“国际罕见病日”，也是安诺优达与郑州大学第二附属医院联手举办“探出生缺陷，佑健康新生”系列公益讲座的第一期。

首期课堂开始之前，郑州大学第二附属医院妇产科主任张庆教授作为本次系列活动的主席发表讲话，张庆教授指出，罕见病与出生缺陷是全球性的重大公共卫生问题，多数出生缺陷疾病的发病率非常低，因而也是罕见病，做好出生缺陷疾病防治是罕见病预防的关键。本次系列直播课堂聚焦于罕见病、出生缺陷防控相关热难点问题及防控技术措施，将邀请出生缺陷防控领域大咖进行专业的探讨与交流，以期进一步推广出生缺陷三级预防策略，提高我国出生缺陷防控水平，做好出生缺陷三级防控工作。

首期课程非常荣幸邀请到郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心的孔祥东教授为大家带来《罕见遗传病产前诊断与咨询》课程分享，在此次课程中，孔祥东教授首先介绍了国家及河南省出生缺陷及罕见病预防的相关政策和措施，罕见病是我国面临的一个社会热点问题。孔祥东教授详细介绍了罕见病产前诊断的取材方式、诊断方法及步骤，并通过多个案例阐述产前诊断与遗传咨询的重要性。孔祥东教授表示，产前诊断是预防罕见病非常重要的一道关卡，高通量测序技术结合其他常规基因诊断技术是产前诊断的主要技术，孕前及孕早期的携带者筛查是非常有效的预防措施和未来的发展方向。

孔祥东教授的精彩分享给我们带来了很多启示和指导，在讲堂的最后，孔祥东教授也就线上观众提出的问题进行了详细地解答。

本次线上讲堂为系列活动，精彩不断，敬请大家期待我们下一期的直播讲堂！