1、什么是产前诊断？

产前诊断是指利用医学遗传学、分子生物学、影像学等技术对胎儿进行先天缺陷和遗传性疾病的诊断，使父母获得知情选择权或宫内治疗的机会。

2、哪些人需要做产前诊断？

1）年龄≥35岁的高龄孕妇；

2）产前筛查高风险：唐氏筛查高风险、NIPT检测高风险；

3）孕期不良用药史：妊娠早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质；

4）孕期接触放射线：CT/其他放射物品；

5）不良孕产史：死胎/新生儿死亡/婴儿夭折/既往妊娠（或分娩）异常胎儿；

6）夫妇之一有先天性疾病或者遗传性疾病；

7）有遗传病家族史或夫妇近亲婚配。

3、产检、产筛和产诊有何区别？

产前检查：每位孕妇进行的常规孕期检查；

产前筛查：针对所有孕妇，筛查出高风险胎儿及孕妇；

产前诊断：针对筛查风险是高风险或有不良孕产史/家族史的孕妇，目的是确诊。

4、介入性产前诊断手术

绒毛取材术（10-13⁺⁶周）

羊膜腔穿刺术（16-22⁺⁶周）

脐静脉穿刺术（28周之后）