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本病通常发生于儿童和青少年期。肝脏异常：肝硬化、肝脾肿大；神经精神症状：神经症状以舞蹈样动作、手足徐动和肌张力障碍为主；精神症状：注意力和记忆力减退、智能障碍、反

甲基丙二酸血症/尿症是一种常见的有机酸代谢病，患者多起病早，多在出生后一周内发病。神经系统症状为主：常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低

致病基因 该病的致病基因PTS基因（NM_000317.2）定位于11号染色体（11q23.1），由6个外显子组成。 基因功能 苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，可通过苯丙氨酸羟化酶进行苯丙氨酸的分解代

经典的苯丙酮尿症基因 PAH 基因（NM_000277.1）定位于12号染色体（12q23.2），由15个外显子组成。 基因功能 PAH基因是编码生物蝶呤依赖性芳香族氨基酸羟化酶蛋白家族的成员，编码的苯丙

什么是染色体？什么是染色体异常？ 染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。人类体细胞有23对染色体，其中22对为男女所共有，称为常染色体；另外一对为决定性别的染色体

男性不育症 对1958-2018年Pubmed内所有出版物进行系统的文献检索和证据评估后发现，在总共23,526条记录里，排除与遗传因素不相关文献，入选paper共1,337篇，其中男性不育和/或泌尿生殖系

各位孕妈妈在产检时常会听到的 唐氏筛查， 是一项 有着30多年历史的技术，可以帮助临床医生判断肚子里胎儿出现唐氏综合征的风险，同时这种便捷、快速、廉价的筛查方法，更是对

合并性肿瘤的孕妇，可能出现多条染色体异常，如果肿瘤本身含有T21、T18或T13的异常细胞，细胞凋亡后释放异常的基因组DNA进入母体血浆中，可能将导致NIPT出现假阳性。

虽然双胎及多胎妊娠总体血浆cffDNA含量上升，但2个胎儿贡献到母体的浓度是不一致的，若其中一个胎儿的cffDNA含量低于4%，则存在假阴性风险。如果双胎中有一胎停育，残留在母体的

正常孕妇游离DNA主要来源于造血干细胞的凋亡，而肥胖孕妇由于脂肪组织及基质血管细胞凋亡，增加了血浆中母亲游离DNA的含量；另外，肥胖孕妇因较大的血液循环体系稀释了血浆中的